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地贫夫妇生下健康宝宝了

时间:2019-06-13 00:27来源:未知 作者:admin 点击:
2016年6月,广州医科大学附属第三医院辅助生殖技术实验室里,医生在电子显微镜下观察即将冷冻储藏的受精卵胚胎。如今,试管婴技术已经发展到第三代。 广州医科大学附属第三医院

  2016年6月,广州医科大学附属第三医院辅助生殖技术实验室里,医生在电子显微镜下观察即将冷冻储藏的受精卵胚胎。如今,试管婴技术已经发展到第三代。

  广州医科大学附属第三医院辅助生殖技术实验室里,医生在显微镜下对将要进行冷冻的受精卵胚胎进行处理液浸泡的预处理。

  3月5日,36岁的于丽在广州生下了她的第二个孩子,一个先天躲避过了α地贫攻击的健康孩子。

  南都记者从广州医科大学附属第三医院(简称“广医三院”)生殖医学中心获悉,从2018年该中心获准启用第三代试管婴技术后,迄今已为100多对类似于丽这样的夫妇规避掉了家族遗传病的梦魇。

  只是她们还处于怀孕、妊娠期。类似于丽夫妇这样,先天规避掉某种家族遗传病攻击的宝宝还将陆续出生。

  于丽夫妇在婚后生育的第一胎是健康儿。可随后再次计划生育时的遭遇,却让两人认识到了同为地贫携带者的苦楚。大孩出生后三年,于丽怀上的老二,就在其艰辛怀孕多月后胎死腹中,被迫引产。一追查,才明确夫妇俩都是携带者这一事实。

  一心生育二孩的夫妻俩也曾想过去赌一把再次自然生育健康孩子的机会。可那次胎死腹中的境遇,最终让俩人退却了。直到去年年初,他们通过搜索,发现广医三院生殖医学中心可以做第三代试管婴技术。“夫妻俩求助到由生殖助孕、产前诊断、产科专家组成的联合门诊时,对于这一技术能让其生下完全健康的孩子还将信将疑。”中心主任刘见桥表示,其实在现实中,类似的家族病患者甚至一些基层医务工作者都还普遍存在着一个误区。那就是类似地贫、先天性假肥大性肌营养不良、马凡氏综合征、多囊肾、先天成骨不全这样的罕见病、遗传病无法规避。能否生下健康孩子,这样的家庭只能去通过产前诊断来赌概率。

  “事实上,第三代试管婴技术,正是在胚胎植入前进行精准诊断,提前选择出健康、正常的胚胎植入,确保孩子躲开遗传带来的噩运。”刘见桥表示,其实许多遗传病,包括我国去年5月公布的罕见病目录中的许多罕见病,都能通过这一技术来保证后代的健康。

  从去年4月开始看门诊,到夫妇俩逐步接受促排卵、取卵、取精等固定的操作流程,继而到在实验室将夫妻俩的生殖细胞配对,形成胚胎。前期的操作和普通的一代试管婴操作并无太大区别。帮助这些家庭生下健康孩子的关键步骤,在于形成胚胎,并在胚胎体外培养了5-6天的囊胚期。

  “这时的胚胎已经开始出现了大量的分裂细胞,其中相当部分朝着胎儿的方向发育、分裂,一部分则向着胎盘的方向发育、分裂”,医院分子诊断实验室负责人黎青表示。而此时从向着胎盘发育的部分取出5-10个细胞,既能保证诊断的准确、有效性,又能避免提取细胞对胎儿发育的影响。

  “根据夫妻俩的生殖细胞,我们一共得到了5个囊胚,诊断后发现了一共有3个属于完全健康,可供移植的囊胚。”刘见桥表示,随后为于丽植入了一个健康囊胚。验孕、随访,一刻都没有疏忽。

  去年10月份,已经怀孕多时的于丽,特意接受了羊水穿刺检查。而这一有着金标准特性的诊断结果显示,合理怀上的孩子健康、正常,不是α地贫患者。

  再然后,就是3月6日,这个通过技术手段规避掉地贫攻击的宝宝健康分娩,女婴、足月,有3.6公斤。

  从5个囊胚中就得到了3个完全正常的,于丽无疑是幸运的。但遗传病的一些复杂性,则注定了有些遗传病出现健康子代的概率要更低,甚至“低于1/10”,刘见桥表示,“而每对夫妻,尤其是女方获得的卵子数有限时,一次试管婴操作不能找出完全健康、正常胚胎的可能性也是存在的。”

  刘见桥表示,在获批开展第三代试管婴技术后的一年多时间里,出现类似情况的夫妻并不多见。在10 0多对已操作夫妻中,只有一对高龄夫妇出现了类似的问题。

  这对来自外地的夫妇,均已超过40岁,婚后历次的怀孕、妊娠,均因为反复性流产而无果而终。

  夫妻俩只能继续进行相应的试管婴操作,直到通过实验室手段发现那一个完全正常的囊胚。

  一次实验室诊断还选不出健康胚胎,毕竟是少之又少的极小概率事件。第三代试管婴技术在优生方面的作用还是很明显,而且正在越来越为广大的遗传病家族所了解、接受。

  3月6日,周三下午,刘见桥和黎青联合出诊的生殖遗传多学科门诊,这天挂出了13个号。又有13对夫妻,正希望通过这一技术摆脱家族病的噩梦。

  绝大多数的夫妇都是类似于丽那样的地贫携带者,她们有的已有了一例患儿出生,有的则是例行产前检查时发现了问题被迫终止。闻讯求诊,只为了生下的孩子完全躲开遗传病的侵袭。

  门诊的后半段,一名身高1 .35米的年轻女性和他的丈夫走进了诊室。很明显,这名计划当妈妈的女性,是一名先天性软骨发育不全(侏儒症)患者。

  “这是一种显性遗传疾病,夫妻俩生下健康孩子的机会和生下患病孩子的概率一样大,都是50%”,黎青表示。

  如果没有三代试管婴技术,夫妻俩生健康孩子的概率就像是抛硬币。而有了三代试管婴技术,医学科技能确保植入侏儒症妈妈体内的囊胚,是“正面朝上”、“健康正常”的那枚硬币。

(责任编辑:admin)
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